Nancy Wexler cargando a Ernestico, niño del Barrio San Luis, gracias a quien encontraron la explicación genética de la Enfermedad de Huntington.
Traducción hecha del artículo publicado en:
Huntington's Disease and International Research
Por The World. 29 de junio de 2010.
Hace diez años atrás, en el mes de junio, el presidente Bill Clinton anunciaba un hito en genética. Científicos estadounidenses habían conseguido la primera secuencia preliminar del genoma humano. Habían decodificado el orden de tres billones de letras que conforman nuestro ADN. Pero en la actualidad, la revolución médica que muchos pensaron que seguiría a esta primera secuencia del nuestro genoma, no ha llegado aún. Los descubrimientos en genética han hecho las cosas más complejas en muchas maneras, tanto para los médicos como para sus pacientes. En Venezuela, científicos estadounidenses realizaron un estudio genético sin precedentes hace alrededor de tres décadas atrás. Tal y como la periodista de The World, Marina Giovanelli descubrió, las personas que participaron en ese estudio todavía esperan por algún beneficio de esa investigación.
La Enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo hereditario que deja a los pacientes sin control sobre sus cuerpos.
Usualmente se manifiesta alrededor de los 30 y 40 años, y es incurable.
En el inicio de la década de los 80s, científicos estadounidenses identificaron el gen que causa la enfermedad, gracias a la investigación llevada a cabo en una familia extendida en Venezuela.
El resultado de la identificación de este gen fue la creación de un test que puede ayudar a las familias afectadas por esta enfermedad a planificar su futuro. Este test está ampliamente disponible en los Estados Unidos de América, pero no en esta remota parte de Venezuela (el barrio de San Luis, en el Municipio San Francisco del Edo. Zulia) que es el hogar de las personas que hicieron que este test fuera posible.
Al Noroeste del país, en las orillas del Lago de Maracaibo, los hombres se ganan la vida como pescadores. Familias de ocho, 12, y algunas veces 15 personas viven en casas pequeñas y desprovistas de las comodidades básicas. La gente aquí está aislada y es pobre.
Así que, cuando los investigadores estadounidenses llegaron a esta comunidad hace 30 años atrás, fue todo un acontecimiento, dice una mujer llamada Inelda. Ella cuenta que los científicos fueron a recolectar muestras biológicas.`[1]
“Ellos nos sacaron sangre”, dice Inelda. “Y de los hombres, ellos tomaron una muestra más íntima. Semen”.
Los investigadores estadounidenses vinieron aquí porque es el asentamiento de la población más grande de personas con Enfermedad de Hutington. La Enfermedad de Huntington es un desorden neurodegenerativo hereditario que causa que los músculos se contraigan y tengan temblores incontrolables.
Cuando los investigadores llegaron, el esposo de Inelda estaba en una fase muy avanzada de la Enfermedad de Huntington, o como los pobladores de San Luis lo llaman: “El Mal”.
“Mi esposo murió de ‘El Mal’ ”, cuenta Inelda.
Ahora la hija de Inelda Wilma, quien es ya una adulta, padece de la Enfermedad de Huntington. Wilma está sentada en una silla de plástico en el frente de piso de tierra, afuera de la casa de bloque de dos habitaciones de su madre. Su delgado cuerpo se mueve descontroladamente y su cara se contorsiona mientras trata de decir hola.
La Enfermedad de Hutington es causada por un gen defectuoso que es pasado de una generación a la siguiente. Los hijos de padres con Enfermedad de Huntington tienen una probabilidad de 50% de heredar la enfermedad.
Gracias a la investigación hecha aquí, científicos estadounidenses encontraron el gen de la Enfermedad de Huntington en 1993. Estos investigadores también desarrollaron un test genético que puede decirle a las personar que provienen de familias afectadas por esta enfermedad, si ellos heredaron el gen, y si ellos también desarrollarán la enfermedad. Esta prueba puede ayudar a las personas a planificar sus vidas y decidir si tendrán o no hijos y cómo pueden vivir los años que les quedan sin desarrollar la enfermedad.
El test está ampliamente disponible en los Estados Unidos de América y en Europa. Pero cuando preguntamos por esta prueba, la respuesta de una mujer en Maracaibo, llamada Mariella, fue la esperada.
“¿Prueba? ¿Prueba para qué?”, dice Mariella.
Muchas personas que participaron en la investigación original no tienen idea de que este test genético existe. Y los pocos que lo saben no tienen acceso a él.
Ernesto Solis es médico y genetista en Maracaibo. Él llama a esta situación una injusticia.
“La gente en Maracaibo tiene el derecho de tener acceso a cualquier tecnología que exista”, dice Solis.
El test está disponible en Caracas, la capital de Venezuela. Pero está a más de 644 kilómetros de San Luis, y puede llegar a costar más de 1.000 dólares americanos. Solis dice que la prueba está fuera del alcance de las familias en Maracaibo.
“En los Estados Unidos de América o en Europa, cualquiera que tenga la Enfermedad en su familia tiene la opción de decidir, quiero hacerme la prueba, no quiero saber. (Aquí) Ellos no tienen esa opción, aún y cuando colaboraron en la investigación”, cuenta Solis.
Solis critica a su propio gobierno por no proveer esta prueba. Él dice que el gobierno al ser encargado del sistema de salud pública, debería poner el test a disposición de las familias afectadas. Pero debido a que el gobierno no hace esto, Solis y otros opinan que los investigadores estadounidenses que desarrollaron el test deberían proveerlo a estas familias.
Ruth Macklin es profesora de bioética en el Albert Einstein College Of Medicine en Nueva York. Ella dice que los lineamientos de ética claramente le confieren esta responsabilidad a los investigadores.
“Los lineamientos internacionales que existen, como la Declaración de Helsinki, todos ordenan disclosure de información e investigación, y que los productos de la investigación, en este caso, el test de diagnóstico, estén disponibles a la población que ha sido sujeto de estudio”, dice Macklin.
La investigadora estadounidense que lideró el proyecto en Maracaibo es Nancy Wexler, una neuropsicóloga de la Universidad de Columbia en Nueva York. Ella está de acuerdo con que está en deuda con las familias que participaron en la investigación. Ella dice que siente una tremenda responsabilidad hacia ellos e incluso un sentimiento de afinidad.
“Mi familia también tiene Enfermedad de Hutington, sabes. Todos somos familia. Todos estamos relacionados”, dice Wexler.
Y también dice que ha hecho su mejor esfuerzo para darles algo en compensación. Wexler se asoció con una médico venezolana para establecer una clínica que atiende a personas con Enfermedad de Hutington en Maracaibo. Wexler ha aportado más de 6 millones de dólares americanos para su mantenimiento.
“Proveemos medicamentos muy caros para problemas psiquiátricos, muchas personas tienen alucinaciones, crisis violentas, antidepresivos”, dice Wexler.
Pero una cosa que no provee esta clínica es el test genético. Wexler dice que las personas allá realmente no comprenden lo que es la genética.
“¿Cómo explicamos que hay un test que podemos hacer donde miramos en su sangre y con un 100% de certeza, predecir su futuro, sabes, cómo podemos hacerlo?”, dice Wexler.
Igualmente ella teme que el test pueda causar un daño real, especialmente a aquéllos que se les diga que tienen el gen. De hecho, ella le ha preguntado a personas en Maracaibo cómo responderían ellos si ella fuera capaz de decirles con certeza que ellos van a tener la enfermedad. Un hombre, dice Wexler, apuntó a un puente sobre el lago que está cerca.
“Y él dijo, ves ese Puente, si tú me dices que voy a tener la Enfermedad de Hutington y me dices que no se puede hacer nada, me lanzo de ese puente y me suicido”, dice Wexler.
Pero no todos responden negativamente a realizarse el test. Hay estudio realizados en países desarrollados que encontraron que las personas que escogen realizarse la prueba, generalmente se adaptan psicológicamente a cualquiera de los resultados que obtengan.
La bioeticista Ruth Macklin dice que, en Maracaibo, la decisión de hacerse el test debe ser dejada a cada individuo y no a los investigadores estadounidenses.
“Es inaceptable el paternalismo por parte de los investigadores cuando afirman que ésto sería una mala noticia que no debería recibir esta gente, y que es mejor para ellos no hacerse el test”, dice Macklin.
No obstante, y hablando pragmáticamente, Nancy Wexler no ve cómo la prueba genética ayudaría a estas personas en Maracaibo. Un beneficio evidente del test sería la planificación familiar. Las personas que dieran positivo para el gen podrían escoger tener hijos o no. Pero Wexler dice que en Maracaibo las personas que ya presentan los síntomas continúan teniendo hijos. Y que casi nadie usa métodos contraceptivos.
“Creo que el hecho de que ellos tengan acceso o no al test, no haría ninguna diferencia en que se reduzcan los nacimientos”, dice Wexler
Nancy Wexler enfatiza que el objetivo de su investigación no era el test, sino que era y continúa siendo la cura de la enfermedad. Ella afirma que si se encuentra la cura, la gente en Maracaibo serán los primeros en obtenerla y que además la tendrán gratis.
De regreso en Maracaibo, Inelda, cuyo esposo murió debido a la Enfermedad de Hutington, dice que está agradecida con Nancy Wexler. Ella dice que con todo agrado participaría en más investigaciones, por ejemplo un ensayo del posible tratamiento o la cura.
“Recibiría de nuevo a cualquier estadounidense que venga a hacer más investigaciones”, dice Inelda.
Mientras tanto, todo lo que ella puede hacer es cuidar de sus hijos.
Hoy no hay suficiente comida para pasar el día.
Inelda se asegura de que su hija enferma Wilma tenga un poco de comida para el desayuno.
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